唐氏筛查通常在孕11~14周（早唐）和孕15~20周（中唐）进行，主要筛查胎儿染色体异常风险，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。
早唐筛查结合超声NT测量和血清学指标（如PAPP-A、β-hCG），通过超声评估胎儿颈后透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。中唐则仅依赖血清学指标（AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A），需结合孕妇年龄、体重等因素调整风险评估。
早唐的优势在于可早期发现异常，若NT增厚或血清指标异常，需进一步做无创DNA检测或羊水穿刺确诊。中唐的敏感性较低，若结果异常，同样需后续确诊检查。
高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史的孕妇，建议直接选择无创DNA检测或羊水穿刺，以提高诊断准确性。筛查结果异常者并非确诊，需通过有创检查（如羊水穿刺）获取胎儿染色体核型分析作为最终诊断依据。
筛查前无需空腹，但需提前准备好准确的孕周信息（以末次月经和早期超声为准），检查后遵循医生建议决定是否进一步检查。
