唐筛主要检查步骤包括孕11~13??周进行超声NT检查，孕15~20??周进行血清学筛查，部分情况需结合无创DNA或羊水穿刺进一步诊断。
孕早期超声NT检查：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等计算染色体异常风险，NT增厚提示需进一步检查。
孕中期血清学筛查：抽取孕妇血液检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、体重等参数评估唐氏综合征、18-三体综合征等风险，结果分为低风险、临界风险或高风险。
高风险人群进一步检查：临界风险或高龄（≥35岁）孕妇建议选择无创DNA产前检测，该检测通过孕妇血浆中胎儿游离DNA分析染色体异常，准确率较高。
确诊性检查：无创DNA高风险或超声异常者需进行羊水穿刺，通过抽取羊水细胞培养后染色体核型分析或基因芯片检测明确诊断，孕16~22??周为最佳检查时机。
特殊人群注意事项：有染色体异常家族史、既往不良孕产史的孕妇，建议直接选择有创检查；对检查结果有疑虑的孕妇，应与医生充分沟通后选择最适合的检测方式。
