无创DNA产前检测主要用于筛查胎儿常见染色体非整倍体疾病，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。
21-三体综合征筛查：该疾病是最常见的染色体异常，主要影响智力发育和身体发育，无创DNA检测可通过分析孕妇血液中胎儿游离DNA，准确率约99%以上，能有效评估胎儿患病风险。
18-三体综合征筛查：此疾病胎儿多存在严重多发畸形和发育障碍，无创DNA检测可识别相关染色体数目异常，检出率约97%，对高危孕妇（如高龄、既往有相关病史者）尤为重要。
13-三体综合征筛查：该疾病同样导致严重发育问题，无创DNA检测可检测出13号染色体异常，检出率约91%，对有家族史或超声异常的孕妇具有重要筛查价值。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常胎儿生育史、超声检查提示异常的孕妇，建议优先选择无创DNA检测，以早期发现风险，便于后续诊断和干预。检测前无需空腹，可正常饮食，检测结果异常者需进一步通过羊水穿刺确诊。
