神经纤维瘤是一种源于神经鞘细胞的遗传性肿瘤，可分为Ⅰ型（NF1）和Ⅱ型（NF2），多见于青少年，常伴随皮肤咖啡斑、骨骼畸形等症状。
一、Ⅰ型神经纤维瘤
由NF1基因突变引发，约50%为家族遗传，50%为新发突变。患者常出现皮肤牛奶咖啡斑（≥6个）、腋窝雀斑、虹膜Lisch结节，易合并骨骼异常（如脊柱侧弯）、学习障碍及恶性外周神经鞘瘤（MPNST）风险升高。
二、Ⅱ型神经纤维瘤
由NF2基因突变导致，多为常染色体显性遗传，男女发病率相近。主要表现为双侧听神经瘤，可伴发脑膜瘤、脊髓肿瘤等，进展缓慢但致残率高，需定期监测听力及影像学变化。
三、治疗原则
以手术切除为主要手段，适用于有症状或快速生长的肿瘤。药物治疗（如靶向药物）用于无法手术或恶性进展病例，需严格遵循医嘱。非药物干预包括定期影像学随访、听力保护及心理支持。
四、特殊人群管理
儿童患者需关注生长发育及认知功能，避免过度治疗；孕妇患者需多学科协作，平衡妊娠与肿瘤风险；老年患者应重视肿瘤恶变筛查及生活质量维护。所有患者均需终身随访，及时处理并发症。
