胎儿DNA检测可筛查染色体异常（如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）、单基因遗传病（如地中海贫血、杜氏肌营养不良）及部分微缺失综合征（如猫叫综合征），检测时间通常在孕10周后，通过孕妇外周血中游离胎儿DNA分析。
染色体数目异常疾病：21-三体综合征（唐氏综合征）最常见，18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）等也可筛查，这些疾病会导致严重发育障碍和智力低下。
单基因遗传病：针对高风险地区常见的遗传性疾病，如α/β地中海贫血、杜氏肌营养不良、血友病等，通过特定基因位点检测，帮助高风险家庭提前干预。
微缺失/微重复综合征：如22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）、15q11.2微缺失综合征等，可能引发心脏缺陷、免疫异常或精神行为问题，需结合家族史选择检测。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，建议优先选择无创DNA检测；若结果异常，需通过羊水穿刺或绒毛取样进一步确诊，避免漏诊或误诊。
