唐氏筛查参考值根据检测方法不同而有差异，血清学筛查（如孕早期、中期）通常以1/270为临界值，1/1000为高风险阈值；无创DNA检测（NIPT）以2.3-3.0MOM值为参考，高风险需进一步确诊。
血清学筛查参考值：孕早期（11~13??周）血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）结合超声NT值，以1/270为临界值，高于此值提示高风险；孕中期（15~20??周）AFP、β-HCG等指标组合风险值，1/270为高风险阈值。
无创DNA检测参考值：基于孕妇外周血胎儿游离DNA，对21-三体综合征的检出率约99%，参考值为2.3-3.0MOM（中位数倍数），超过3.0MOM提示高风险，需羊水穿刺确诊。
羊水穿刺参考值：作为金标准，染色体核型分析显示21-三体综合征核型为47，XX，+21或47，XY，+21，其他染色体异常按具体核型判断。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往唐氏综合征生育史、超声提示NT增厚或结构异常者，无论筛查结果如何，均需优先考虑侵入性检查或NIPT，以降低漏诊风险。
