羊水穿刺是在妊娠16~22周期间，通过超声引导将细针穿过腹壁和子宫壁，抽取少量羊水（约20ml）进行检测的产前诊断技术，主要用于筛查胎儿染色体疾病、单基因病及神经管缺陷等。
羊水穿刺主要分为诊断性穿刺和治疗性穿刺两类。诊断性穿刺是产前诊断金标准，用于高风险孕妇（如高龄、唐氏筛查高风险、超声异常等），可检测胎儿染色体核型、基因芯片及羊水生化指标。治疗性穿刺较少见，用于治疗羊水过多或过少等特殊情况，需在严格医疗监护下进行。
羊水穿刺的适用人群包括：35岁以上高龄孕妇，有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，唐氏筛查或无创DNA检测高风险者，超声检查发现胎儿结构异常者，以及夫妻一方存在染色体异常者。
穿刺前需完成血常规、凝血功能等检查，排除感染、凝血障碍等禁忌证。穿刺后需注意休息，避免剧烈活动，观察有无腹痛、阴道出血或羊水渗漏等异常情况，如有异常应及时就医。
羊水穿刺虽为有创检查，存在约0.5%~1%的流产风险，但在正规医疗机构由经验丰富的医生操作，安全性较高。检查结果异常者需结合遗传咨询和进一步检查，由多学科团队制定后续诊疗方案。
