唐氏筛查流程主要包括孕早期（11~13??周）和孕中期（15~20??周）两个阶段，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）或仅血清学指标（AFP、β-HCG、uE3、Inhibin A）评估21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险。
孕早期筛查：孕11~13??周通过超声测量NT值，同时抽血检测PAPP-A和β-HCG，结合孕妇年龄、体重等参数计算风险值，检出率约80%，假阳性率较低。
孕中期筛查：孕15~20??周抽取孕妇血清，检测AFP、β-HCG、uE3和Inhibin A，结合孕周、年龄等因素计算风险，检出率约60%~70%，需空腹抽血，避免剧烈运动影响结果准确性。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）或有唐氏综合征家族史者，无论筛查结果如何，均建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测以明确诊断，避免延误干预时机。
筛查结果解读：若风险值高于截断值（通常为1/270），提示高风险，需进一步检查；低风险者仍需定期产检，不可替代常规孕期检查。
