视神经基因突变是一类因视神经相关基因发生突变，导致视神经结构或功能异常的遗传性疾病，可影响视觉信号传导，临床表现因突变基因不同而异。
常染色体显性遗传型：由16号染色体OPTN基因等突变引发，多见于中年人群，进展缓慢，患者早期可出现视野缺损，晚期视力下降，部分伴随轻度眼球震颤。
常染色体隐性遗传型：由12号染色体SCA12基因等突变导致，青少年起病多见，视力损害更快速，可累及双眼，常合并小脑性共济失调等神经系统症状。
X连锁遗传型：男性患者多于女性，多由Xq21-22区域基因突变引起，表现为先天性视神经发育不良，视力严重受损，部分患者合并智力发育迟缓。
特殊人群注意事项：孕妇需进行遗传咨询与产前诊断，避免将突变基因传给下一代；老年患者应定期检查视野和眼底，早期干预延缓视力恶化；儿童患者需在眼科与神经科协同监测，优先采用低视力康复训练等非药物干预手段。
治疗原则：目前尚无根治方法，主要通过营养神经药物（如甲钴胺）和抗氧化剂辅助治疗，低视力患者可佩戴助视器，严重病例需考虑视神经保护手术（如视神经减压术）。
