早唐(孕早期唐氏筛查)和中唐(孕中期唐氏筛查)的选择需结合具体情况。若早唐结果为低风险,且孕周在15~20周+6天内,可选择不做中唐;若早唐高风险或临界风险,或未做早唐,建议做中唐;高龄孕妇(≥35岁)无论早唐结果如何,均建议直接做羊水穿刺或无创DNA检测。
早唐低风险且孕周合适:早唐通过超声NT检查和血清学指标评估,若结果为低风险,且孕妇年龄、病史等无特殊风险因素,可在孕15~20周+6天选择不做中唐,直接进行常规产检。
早唐高风险或临界风险:早唐高风险或临界风险时,需进一步做无创DNA检测或羊水穿刺,此时无需再做中唐,因中唐对高风险人群的诊断价值有限。
未做早唐:若未进行早唐检查,建议在孕15~20周+6天做中唐,以补充筛查信息,降低漏诊风险。
高龄孕妇(≥35岁):高龄孕妇本身是唐氏综合征高风险人群,无论早唐结果如何,均建议直接选择无创DNA检测或羊水穿刺,不建议仅依赖中唐筛查。
特殊情况(如双胎、既往不良孕产史):双胎、有唐氏综合征患儿生育史等特殊情况,建议直接选择无创DNA检测或羊水穿刺,以提高诊断准确性,中唐筛查可能无法满足需求。