唐筛（唐氏综合征产前筛查）主要包括血清学筛查（孕15~20??周，检测血清中AFP、β-HCG、uE3等指标）、无创DNA产前检测（孕12~22??周，通过孕妇血浆游离DNA分析胎儿染色体异常）及羊水穿刺（孕16~22??周，直接检测羊水细胞染色体）。
血清学筛查：通过多指标联合分析评估21-三体、18-三体及神经管缺陷风险，需结合孕周、年龄、体重等因素计算风险值，结果以“高风险”“低风险”或“临界风险”呈现。
无创DNA产前检测：对21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常检出率较高（21-三体约99%），尤其适合高龄（≥35岁）、血清学筛查临界风险等人群，结果为“低风险”时提示胎儿染色体异常可能性较低。
羊水穿刺：金标准检测，直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，可确诊染色体异常（如21-三体核型为47，XX，+21），但属有创检查，存在0.5%~1%流产风险，适用于高风险人群进一步确诊。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择羊水穿刺或无创DNA；血清学筛查高风险者需结合无创DNA或羊水穿刺明确诊断；有染色体异常家族史者应优先考虑有创检查以排除遗传风险。
