视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，好发于婴幼儿，约90%病例发生在3岁前，早期发现与治疗可显著提高生存率。

一、分型与临床表现

眼内期：表现为白瞳症（瞳孔区发白）、斜视、视力下降，部分伴眼球突出或眼痛。

青光眼期：眼压升高，眼球胀痛，角膜水肿，需紧急处理。

眶内期：肿瘤突破眼球，侵犯眼眶软组织，出现眼球运动受限、眼睑肿胀。

全身转移期：罕见，多转移至颅骨、肝脏、骨骼等，预后差。

二、诊断方法

影像学检查：超声、CT/MRI明确肿瘤范围及眼眶侵犯情况。

眼底检查：直接观察视网膜母细胞瘤特征性表现，如视网膜灰白色隆起。

基因检测：检测RB1基因突变，区分遗传性与散发性病例，指导遗传咨询。

三、治疗方式

局部治疗：激光光凝、冷冻治疗适用于小体积肿瘤，保留眼球功能。

全身化疗：常用药物如长春新碱、环磷酰胺，控制肿瘤生长，缩小病灶。

手术治疗：眼球摘除术用于肿瘤广泛或无法保留眼球的病例，可联合义眼台植入。

放射治疗：适用于无法手术或化疗后残留病灶，需严格控制剂量以减少并发症。

四、特殊人群注意事项

婴幼儿：家长需警惕白瞳症、频繁揉眼等症状，及时就医排查。

遗传性病例：患者家族成员应进行基因筛查，评估后代患病风险。

治疗后随访：需长期监测复发及眼部功能，定期复查眼底及全身情况。

五、预后与预防

预后：早期诊断（Ⅰ-Ⅱ期）5年生存率超90%，晚期（Ⅳ期）降至30%以下。

预防：高危家族成员建议孕前基因咨询，孕期避免接触有害物质。