肢端肥大症典型表现包括面部特征改变（如额头突出、下颌增大）、肢端增生（手脚变大、关节疼痛）、皮肤增厚粗糙、内脏增大（心脏/肝脏等）、睡眠呼吸暂停及内分泌代谢异常（如糖尿病倾向）。
面部特征改变：生长激素过量导致面部骨骼软组织增生，表现为额头隆起、眉弓突出、下颌骨前伸，形成典型"粗笨面容"，随病程进展可出现牙齿间距增宽、咬合异常。
肢端增生：手脚掌指（趾）骨及软组织异常生长，手指脚趾末端变粗，穿鞋袜尺码增大，严重时出现关节活动受限、腕管综合征，夜间常有手指麻木感。
皮肤与毛发异常：皮肤增厚粗糙，以额头、眉间、手掌为甚，毛孔粗大，面部油脂分泌增多，毛发粗黑且生长加速，部分患者出现脂溢性皮炎或多汗症。
内脏增大与代谢异常：心脏扩大可引发高血压、心律失常，肝脏/脾脏肿大增加代谢负担，约60%患者伴随胰岛素抵抗，出现糖耐量异常或糖尿病，需定期监测血糖。
特殊人群注意事项：儿童患者除上述表现外，身高异常增长（年生长速率＞10cm），需尽早干预；孕妇合并肢端肥大症时，需加强多学科协作管理，避免孕期并发症；老年患者需警惕心血管风险叠加，定期进行心功能评估。
