Leber遗传性视神经病最常见的突变类型是线粒体DNA（mtDNA）上的G11778A突变，占所有病例的约50%。
G11778A突变：该突变位于线粒体复合体I亚基ND4基因，约50%的Leber遗传性视神经病患者携带此突变，家族内常通过母系遗传，男性发病风险更高，通常在15~30岁出现急性或亚急性视力下降，视野中心暗点为典型表现。
T14484C突变：约20%~30%的病例为此突变，位于ND6基因，同样母系遗传，发病年龄稍晚（20~40岁），视力损害进展较缓，部分患者可保留部分视功能，视觉诱发电位异常是重要诊断依据。
14590G>A突变：占比约10%，位于ND5基因，临床表现与前两种类似，但发病年龄和视力预后存在个体差异，需结合家族史和基因检测综合判断。
其他少见突变：如13708G>A、3460G>A等，合计占比约10%~20%，此类突变患者症状可能不典型，需依赖基因测序明确诊断。
特殊人群注意事项：女性携带者通常不发病或症状轻微，男性携带者发病风险高，建议有家族史的备孕女性进行遗传咨询，避免近亲结婚，患者应避免强光刺激和过度用眼，定期监测视力变化。
