先天性甲状腺功能低下症（CH）是新生儿期常见的内分泌疾病，早期筛查（出生后3-5天足跟血检测TSH）可在出生后1-2周内确诊，若未及时治疗，将导致不可逆的智力发育障碍和生长迟缓。
新生儿期筛查与诊断
通过新生儿足跟血TSH检测（正常范围通常为0.5~5 mIU/L）及血清游离T4（FT4）测定，结合临床表现（如喂养困难、黄疸消退延迟）可确诊。筛查阳性者需进一步检查甲状腺超声及核素扫描明确病因。
治疗原则与药物
确诊后需立即开始甲状腺激素替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠片。治疗目标为维持血清TSH在0.5~5 mIU/L（新生儿期）、FT4在正常范围，需定期监测调整剂量。
特殊人群注意事项
早产儿、低出生体重儿需根据校正月龄调整治疗方案；合并其他先天性疾病（如先天性心脏病）者需多学科协作管理；青春期患者需关注生长发育指标，避免药物过量导致甲状腺功能亢进。
长期管理与随访
需定期复查甲状腺功能（建议每1~3个月1次），监测生长曲线、智力发育及骨龄进展。青春期后需长期维持治疗，避免自行停药导致复发。
预防与健康宣教
母亲孕期需保证碘摄入（每日120~230 μg），避免缺碘地区新生儿CH风险。家长应学习识别早期症状（如哭声低哑、便秘、嗜睡），配合规范治疗以改善预后。
