家族性高胆固醇血症的并发症主要包括早发性冠心病（男性<55岁、女性<65岁发病）、动脉粥样硬化斑块（可引发脑梗死、外周血管疾病）、肌腱黄色瘤（肘部、膝部等部位）、角膜环（双眼角膜边缘），以及罕见的急性胰腺炎（因胆固醇酯沉积）。
早发性冠心病：患者常因低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）长期显著升高，在中青年时期（男性<55岁、女性<65岁）就出现心肌梗死、心绞痛等冠心病表现，部分患者可在30-40岁发病，且家族成员集中患病。
动脉粥样硬化相关并发症：LDL-C沉积于血管壁形成斑块，可导致脑动脉狭窄引发脑梗死，或外周动脉狭窄造成间歇性跛行、下肢缺血性溃疡。儿童患者若未及时干预，斑块形成更早，成年后并发症风险更高。
肌腱黄色瘤：典型表现为肘部、膝部、跟腱处出现无痛性黄色结节，由脂质沉积形成，是家族性高胆固醇血症的特征性体征之一，多见于10岁以上患者，随年龄增长和血脂控制不佳而加重。
角膜环与急性胰腺炎：角膜边缘出现灰白色环（角膜弓）提示长期高胆固醇血症，而急性胰腺炎罕见，多因胆固醇酯在胰腺组织异常沉积，常伴随严重高甘油三酯血症（非家族性高胆固醇血症常见合并症）。
特殊人群注意事项：儿童患者需尽早筛查血脂，若家族史明确，建议从学龄前开始监测；女性患者绝经后因雌激素下降，冠心病风险接近男性，需加强血脂管理；老年患者合并高血压、糖尿病时，并发症风险叠加，需更严格控制LDL-C（目标<1.8 mmol/L）。
