孕期早筛是检查什么？

孕期早筛主要在孕早期（11~13??周）和孕中期（15~20??周）进行，通过超声、血清学检测等手段筛查胎儿染色体异常、结构畸形及妊娠并发症风险。

孕早期早筛：

超声NT检查：测量胎儿颈后透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等计算染色体异常风险，NT增厚（≥2.5mm）提示需进一步检查。

血清学筛查：检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等指标，结合超声结果评估唐氏综合征等风险。

孕中期早筛：

血清学筛查（如唐氏筛查）：检测甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）等，结合孕周、体重计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险，结果为低风险者可排除大部分高风险病例。

无创DNA产前检测（NIPT）：通过孕妇外周血分离胎儿游离DNA，检测21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常，适用于高龄、唐筛高风险等人群，准确率约99%。

特殊人群注意事项：

高龄孕妇（≥35岁）：建议直接行羊水穿刺或NIPT，因染色体异常风险随年龄显著升高。

既往不良孕产史（如曾娩染色体异常胎儿）：需结合羊水穿刺等侵入性检查明确诊断。

双胎/多胎妊娠：早筛需结合超声多个胎儿的发育指标，避免漏诊。

早筛结果异常者需进一步行羊水穿刺或胎儿镜检查确诊，早筛的核心价值在于通过科学手段降低严重出生缺陷风险，建议孕妇按医嘱定期完成筛查项目。