先天性甲状腺功能减低症是一种因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的先天性内分泌疾病，通常在新生儿期筛查中发现，若未及时干预，会造成不可逆的神经智力损害。
新生儿期筛查发现的先天性甲状腺功能减低症，需立即启动甲状腺激素替代治疗，治疗需终身坚持，以维持甲状腺功能正常，保障生长发育和智力发展。
先天性甲状腺功能减低症根据病因可分为散发性和地方性两类。散发性由甲状腺发育异常或激素合成酶缺陷引起，发病率约1/4000；地方性因碘缺乏导致，主要流行于缺碘地区，发病率与碘摄入量相关。
不同年龄阶段临床表现存在差异。新生儿期可能表现为喂养困难、哭声低哑、腹胀便秘、黄疸延长；婴幼儿期则出现生长迟缓、智力发育落后、语言发育迟缓；儿童期可能有身材矮小、青春期发育延迟等症状。
治疗方面，主要采用左甲状腺素钠片进行替代治疗，需根据年龄、体重调整剂量，定期监测甲状腺功能指标，以维持促甲状腺激素和游离甲状腺素在正常范围，确保生长发育和智力发展不受影响。
特殊人群如早产儿、低出生体重儿，需更早开始筛查和治疗，密切监测甲状腺功能变化，避免因甲状腺功能低下影响神经系统发育。孕妇在孕期保证充足碘摄入，可预防胎儿先天性甲状腺功能减低症的发生。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
