扩张型心肌病是一种以单侧或双侧心腔扩大、心肌收缩功能减退为特征的异质性心肌病，病程呈进行性发展，晚期可出现心力衰竭、心律失常等并发症，严重影响患者生活质量与寿命。
一、病因分类
特发性：病因不明，占所有病例的60%~70%，可能与遗传、病毒感染（如柯萨奇病毒）及免疫因素相关。
家族遗传性：约20%~35%病例存在明确基因突变，如肌节蛋白基因变异，遗传模式包括常染色体显性、隐性及X连锁。
获得性：由酒精滥用、化疗药物（如蒽环类）、围生期心肌病、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）等因素诱发。
二、临床表现
早期：多无明显症状，或仅表现为活动后气短、乏力，易被忽视。
进展期：逐渐出现呼吸困难（夜间阵发性）、水肿（下肢为主）、端坐呼吸，伴心律失常（如室性早搏、房颤）。
终末期：全心衰、心源性休克，或因血栓栓塞（如脑梗死、肺栓塞）危及生命。
三、诊断要点
影像学：心脏超声为核心手段，显示心腔扩大（左室舒张末期内径＞55mm）、室壁变薄、射血分数（LVEF）降低（＜45%）。
鉴别诊断：需排除高血压性心脏病、冠心病、瓣膜病等继发性心肌病。
基因检测：对家族性病例，建议行肌节蛋白基因筛查，明确遗传风险。
四、治疗原则
药物治疗：β受体阻滞剂（如美托洛尔）、血管紧张素转换酶抑制剂（如依那普利）、醛固酮受体拮抗剂（如螺内酯）等，延缓心室重构。
非药物干预：心脏再同步化治疗（CRT）、植入型心律转复除颤器（ICD），适用于药物难治性心衰或猝死高危患者。
生活方式：严格限酒、低盐饮食，避免剧烈运动，控制体重，预防感染。
五、特殊人群管理
孕妇：围生期心肌病需在心血管科与产科联合管理，监测心功能，必要时提前终止妊娠。
老年患者：注意药物相互作用，优先选择长效制剂，避免过度利尿导致电解质紊乱。
儿童：罕见，需与先天性心脏病鉴别，早期干预可改善预后。
六、预后与预防
自然病程：未经治疗者5年生存率约50%，终末期心衰患者1年生存率＜50%。
预防重点：避免酒精滥用，控制高血压、糖尿病等危险因素，家族成员建议定期筛查。
