男性生殖器畸形检查需结合类型选择:先天性尿道下裂、阴茎弯曲、隐睾等需超声(评估睾丸位置)、染色体核型分析(排查性发育异常)、影像学检查(如MRI明确尿道结构);后天性损伤或感染需体格检查、血常规、尿常规及必要时CT/MRI。

尿道下裂/尿道狭窄:需通过逆行尿道造影明确尿道开口位置及狭窄程度,同时评估阴茎发育情况;超声检查可辅助判断是否合并其他泌尿系统畸形。
阴茎弯曲(如 Peyronie 病):需超声或MRI评估白膜病变范围,结合勃起功能检测(如夜间勃起监测)判断弯曲程度及对性生活影响;必要时行阴茎海绵体造影明确纤维化斑块位置。
隐睾/睾丸下降不全:首选超声检查定位睾丸位置,若未触及需行CT/MRI排查腹腔内或腹股沟管内隐睾;新生儿期可先观察至6月龄,若未自行下降需尽早干预。
性发育异常(如 Klinefelter 综合征):需染色体核型分析(47,XXY 等)、性激素水平(睾酮、促性腺激素)检测,必要时行睾丸活检评估生精功能;青春期前需定期监测第二性征发育。
特殊人群提示:婴幼儿隐睾建议6月龄前明确诊断,避免睾丸萎缩;成年患者需重视心理评估及生育咨询;合并排尿困难或反复感染时需优先排查梗阻性病变。