佝偻病主要表现为婴幼儿骨骼发育异常,早期有易激惹、夜惊等神经症状,随病情进展出现骨骼畸形(如方颅、鸡胸)、运动发育迟缓,严重者可致病理性骨折或生长发育障碍。

1.神经精神症状:多见于6月龄内婴儿,因维生素D缺乏致神经兴奋性增高,表现为夜间哭闹、多汗(与室温无关)、枕秃,婴幼儿常因头部摩擦枕头出现脱发圈。
2.骨骼改变:不同年龄段骨骼表现各异。6月龄内婴儿可见颅骨软化(按压枕骨或顶骨有乒乓球感);7-8月龄出现方颅(额骨、顶骨对称性隆起);1岁左右小儿因骨质软化致肋骨串珠、肋膈沟(郝氏沟),严重时形成鸡胸或漏斗胸。
3.运动发育迟缓:因骨骼肌肉力量不足,患儿坐、站、走等大运动发育落后于同龄儿童,如8月龄后仍不能独坐,18月龄未独立行走,需警惕佝偻病影响肌肉骨骼协调。
4.特殊人群风险:早产儿、双胎、人工喂养儿(未及时补充维生素D)及长期户外活动不足的婴幼儿为高危群体,需提前干预。低龄儿童(尤其3岁以下)应优先通过增加日晒(每日10-15分钟暴露面部、手足)和补充维生素D(400IU/日)预防。
5.鉴别与治疗:需与甲状腺功能减退、软骨发育不全等鉴别,确诊后以补充维生素D为主,严重骨骼畸形可待病情稳定后手术矫正。治疗期间定期监测血钙、血磷及骨密度,避免过量补充导致高钙血症。