烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段慢性进行性狭窄或闭塞,继发颅底异常血管网形成为特征的脑血管疾病,主要分为先天遗传型和后天继发型。

先天遗传型烟雾病:约占患者总数的70%,多在儿童或青少年期发病,与染色体异常(如RNF213基因变异)相关,具有家族聚集倾向,女性发病略多于男性。
后天继发型烟雾病:多在成年期起病,由脑动脉炎、颅脑损伤、放射治疗、镰状细胞贫血等疾病诱发,无明显家族史,发病年龄跨度较大,病因明确后需优先治疗原发病。
儿童患者特点:儿童患者以短暂性脑缺血发作(TIA)、头痛、癫痫为主要表现,部分可出现认知功能下降,需尽早通过脑血管造影明确诊断,避免脑梗死风险。
成人患者特点:成人患者更易出现脑梗死、脑出血,尤其高血压、糖尿病患者需严格控制基础病,避免情绪激动和剧烈运动,降低出血风险。
治疗原则:药物仅用于对症治疗,如控制血压、抗血小板聚集;手术治疗(如直接/间接血管重建术)是主要根治手段,儿童患者建议尽早手术以改善脑血流灌注。



