羊水穿刺可以检查什么？

羊水穿刺可检查胎儿染色体异常（如21三体综合征）、基因疾病（如囊性纤维化）、神经管缺陷（如脊柱裂）及宫内感染等，孕16~22周进行为宜。

染色体异常筛查：可检测21三体综合征、18三体综合征等常见染色体数目异常，及平衡易位等结构异常，需抽取羊水培养后分析核型，异常概率约0.5%~1%。

基因疾病诊断：通过基因芯片或PCR技术，筛查单基因疾病如囊性纤维化、杜氏肌营养不良等，适用于高风险家庭，检出率因疾病而异，约80%~95%。

神经管缺陷评估：测定羊水中甲胎蛋白浓度，结合母血筛查，可诊断开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂），准确率约95%，高风险孕妇（如既往有神经管缺陷生育史）建议检测。

宫内感染检测：检测羊水白细胞介素-6（IL-6）、C反应蛋白（CRP）及病原体（如巨细胞病毒、弓形虫），辅助诊断宫内感染，感染时IL-6常显著升高，需结合临床症状判断。

胎儿肺成熟度评估：妊娠晚期（37周后）羊水卵磷脂/鞘磷脂比值（L/S）≥2提示肺成熟，可预测新生儿呼吸窘迫综合征风险，对早产或计划终止妊娠的孕妇有参考价值。

特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往不良孕产史（如染色体异常胎儿史）、超声提示异常者建议筛查，术前需评估孕妇凝血功能及感染风险，有出血倾向、感染或胎盘异常者需谨慎。