胎儿筛查是检查什么

胎儿筛查主要通过超声、血液检测等手段，在孕期不同阶段排查胎儿结构异常（如先天性心脏病、神经管缺陷）及染色体疾病（如唐氏综合征），以评估妊娠风险，为优生优育提供科学依据。

1.孕早期筛查（11~13??周）

重点检测胎儿颈项透明层厚度（NT）及血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），结合孕妇年龄、孕周计算唐氏综合征等染色体异常风险，联合筛查准确率可达85%以上。NT增厚（≥2.5mm）提示需进一步检查。

2.孕中期筛查（15~20??周）

采用血清学筛查（如AFP、HCG、uE3）结合超声，评估21-三体、18-三体及神经管缺陷风险，检出率约60%~80%。高龄孕妇（≥35岁）或高风险人群建议直接行无创DNA检测。

3.孕晚期超声筛查（20~24周及30~32周）

系统超声检查胎儿解剖结构，排查严重畸形（如心脏、脊柱、肾脏异常），孕晚期重点观察胎位、羊水、胎盘成熟度及胎儿生长发育情况，确保分娩前无重大结构异常。

4.特殊人群筛查建议

高龄孕妇（≥35岁）：直接行羊水穿刺或无创DNA检测，羊水穿刺为金标准，检出率99%以上，适用于确诊染色体疾病；

高危妊娠史者：需结合既往病史增加筛查频率，如曾生育过畸形儿，建议孕前遗传咨询及孕期详细超声监测。

胎儿筛查是降低出生缺陷的关键环节，建议在正规医疗机构按孕周规律完成检查，具体方案需由医生根据个体情况制定，避免过度检查或延误干预。