骨髓异常增生综合症（MDS）是一组起源于造血干细胞的血液系统疾病，特征为造血细胞发育异常、无效造血及高风险向急性髓系白血病转化，多见于中老年人群，中位发病年龄约60-70岁。
一、MDS的主要类型
1.骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）：以环形铁粒幼细胞增多为特征，可伴或不伴多系血细胞减少，对促红细胞生成素反应较好。
2.骨髓增生异常综合征伴单系病态造血（MDS-SLD）：仅一系血细胞减少伴病态造血，如仅红系或粒系异常，进展风险较低。
3.骨髓增生异常综合征伴多系病态造血（MDS-MLD）：两系或三系血细胞减少，病态造血较明显，部分患者转化为白血病风险较高。
4.骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）：原始细胞比例5%-20%，分为EB-1（5%-9%）和EB-2（10%-19%），病情进展迅速。
二、诊断关键指标
血常规：常表现为一系或多系血细胞减少（红系、粒系、血小板），伴形态异常（如大红细胞、异常粒细胞）。
骨髓涂片：可见造血细胞病态造血（如核浆发育不平衡、环形铁粒幼细胞增多）。
染色体核型：约50%患者存在染色体异常（如-5/5q-、-7/7q-、+8等），与预后相关。
三、治疗策略
低危MDS：以支持治疗为主（输血、促造血治疗），部分患者可尝试免疫调节剂（如来那度胺）或去甲基化药物（如阿扎胞苷）。
高危MDS：建议尽早评估造血干细胞移植（HSCT），年轻患者可考虑化疗联合去甲基化药物，老年患者以姑息治疗为主。
四、特殊人群注意事项
老年患者：需权衡治疗获益与耐受性，优先选择低强度化疗或支持治疗，避免过度治疗。
孕妇：MDS罕见于孕期，如合并贫血需排除妊娠相关因素，治疗需多学科协作。
儿童MDS：极为罕见，需与先天性造血异常鉴别，治疗方案需个体化，以改善生活质量为首要目标。
五、预后与随访
低危MDS：中位生存期约5-10年，部分患者可长期存活；高危MDS中位生存期约1-2年，需密切监测血常规及骨髓变化。
定期随访：建议每1-3个月复查血常规，高危患者需每2-4周监测骨髓原始细胞比例，及时调整治疗方案。
