中期唐筛的项目主要包括血清学筛查(如AFP、β-HCG、uE3、Inhibin A)和无创DNA产前检测(NIPT),适用于孕15~20??周孕妇。
血清学筛查:通过检测孕妇血清中特定生化指标,结合孕周、年龄、体重等因素计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险,检出率约60%~70%,假阳性率约5%。
无创DNA产前检测:采集孕妇外周血,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,对21-三体、18-三体、13-三体的检出率超99%,假阳性率低于0.5%,适用于高龄(≥35岁)、唐筛高风险等人群。
特殊人群注意事项:高龄孕妇(≥35岁)、既往有染色体异常胎儿生育史、超声提示胎儿结构异常者,建议优先选择无创DNA或羊水穿刺;唐筛高风险孕妇需进一步行羊水穿刺或无创DNA确诊,避免漏诊或过度焦虑。
筛查结果解读:若结果为低风险,仍需定期产检;高风险或临界风险者,应在医生指导下选择进一步检查,如羊水穿刺(金标准)或无创DNA复查,明确诊断后再决定后续处理方案。



