胎儿畸形检查主要通过孕期超声筛查（11-13周+6天NT检查、18-24周系统超声）、血清学筛查（孕早期/中期唐氏综合征等）、无创DNA检测（孕12周后）及羊水穿刺（有创，适用于高风险人群）等手段，结合孕妇年龄、病史等因素综合判断。
孕早期筛查：11-13周+6天通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标评估染色体异常风险，高龄、有不良孕产史者需重点关注。
孕中期系统筛查：18-24周进行详细超声检查，排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等结构畸形，同时结合血清学指标（如AFP、HCG等）筛查唐氏综合征等染色体疾病。
高风险人群补充检查：高龄（≥35岁）、超声异常或血清学高风险者，可选择无创DNA检测（孕12周后）或羊水穿刺（孕16-22周），后者能明确诊断染色体异常，但存在0.5%-1%流产风险。
特殊人群注意事项：有糖尿病、甲状腺疾病或长期服药史的孕妇，需提前控制基础疾病，避免药物（如某些抗癫痫药）对胎儿发育的影响，孕期应规律产检，及时发现并干预异常情况。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
