蚕豆病是一种因G6PD酶缺乏导致的遗传性溶血性疾病,食用蚕豆或接触相关诱因后可能引发急性溶血,表现为黄疸、血红蛋白尿等症状。
蚕豆病的诱因分类
蚕豆病由G6PD基因突变引发,食用蚕豆或其制品是主要诱因,其他诱因包括感染、药物(如伯氨喹、磺胺类)、某些化学物质及应激状态。
临床表现特点
急性发作时常见症状为皮肤巩膜黄染、尿液呈茶色或酱油色,伴随乏力、恶心、发热等,严重时可致肾功能损伤。新生儿或婴幼儿发病时可能表现为贫血加重、肝脾肿大。
诊断与筛查
通过G6PD酶活性检测或基因检测确诊,家族中有类似病史者需提前筛查。新生儿筛查可早期发现,避免诱因暴露。
治疗与预防
治疗以输血、补液及对症支持为主,禁用诱发溶血的药物。预防需严格避免接触蚕豆及相关制品,就医时主动告知病史,携带急救卡便于紧急处理。
特殊人群注意事项
孕妇需定期监测胎儿G6PD活性,哺乳期女性避免食用蚕豆。儿童应避免接触蚕豆及相关加工品,家长需学习急救知识。老年患者需警惕药物相互作用,定期复查肝肾功能。