再生障碍性贫血(再障)是骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少的疾病,病因复杂,主要分为先天性(遗传相关)和获得性(后天环境或免疫因素)两类。
先天性再障:由基因突变引起,如范可尼贫血(Fanconi anemia),患者多在儿童期发病,常伴发育畸形,需长期监测血液指标。
获得性再障:占多数,分为原发性和继发性。原发性病因不明,可能与免疫异常相关;继发性由化学毒物(如苯)、辐射、药物(如氯霉素)或病毒感染诱发,长期接触有害物质者风险更高。
免疫介导性再障:自身免疫细胞攻击造血干细胞,多见于青壮年,女性略多,常伴皮肤黏膜出血、感染症状,需尽早排查免疫异常指标。
特殊人群注意事项:儿童患者需避免接触苯类溶剂和辐射,定期体检监测血常规;育龄女性需在病情稳定后再考虑妊娠,孕期加强造血支持;老年患者需警惕药物毒性叠加,优先选择低强度免疫抑制方案。
治疗原则:以免疫抑制治疗(如环孢素)和造血干细胞移植为主,支持治疗包括成分输血和预防感染,具体方案需根据年龄、病情严重程度个体化制定。