蚕豆病(G6PD缺乏症)是因X染色体连锁的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变导致的遗传性酶缺乏病,男性发病率高于女性,多在儿童期首次发病。
一、遗传因素:G6PD基因位于X染色体,男性仅一条X染色体,发病风险高;女性为携带者,多数不发病,少数因X染色体随机失活可能出现症状。
二、诱发因素:食用新鲜蚕豆或蚕豆制品(如豆瓣酱)是最常见诱因,接触蚕豆花粉也可能引发;感染(如感冒、肺炎)、药物(如磺胺类、阿司匹林)、蚊虫叮咬、过度疲劳等也可能诱发溶血。
三、临床表现:急性发作时出现面色苍白、尿液呈酱油色、黄疸、脾脏肿大等症状,严重时可导致肾功能衰竭;新生儿可能表现为黄疸不退、贫血。
四、治疗与预防:避免接触诱发因素是关键,发作时需立即就医,医生可能给予输血、补液等支持治疗;日常需常备急救药物,避免使用禁忌药物,儿童尤其注意避免食用蚕豆及相关制品。
五、特殊人群提示:孕妇需提前筛查G6PD缺乏情况,避免孕期用药风险;婴幼儿应加强监护,避免接触不明食物和药物,家长需学习急救知识,定期体检监测血常规。



