右室心肌病是一种以右心室心肌被纤维脂肪组织替代为特征的遗传性心肌病，多见于青少年及年轻成人，可导致心律失常、心力衰竭甚至猝死。
一、病因与遗传特征
病因与遗传密切相关，约30%-50%患者存在基因突变，如TGFB1、RYR2等，常染色体显性遗传为主，青少年男性风险较高。
二、临床表现类型
1.心律失常型：以室性心动过速为主要表现，可反复发作晕厥。
2.心力衰竭型：右心功能不全，出现下肢水肿、腹胀等症状。
3.猝死型：无明显症状突然发生心脏性猝死，青少年患者多见。
三、诊断与检查
需结合心电图、心脏超声（右心室扩大、功能减退）、心脏磁共振（心肌脂肪浸润）及基因检测确诊，基因检测是明确遗传病因的关键。
四、治疗原则
1.药物治疗：β受体阻滞剂控制心律失常，利尿剂缓解心衰症状，避免使用Ⅰ类抗心律失常药物。
2.非药物干预：ICD（埋藏式心脏转复除颤器）预防猝死，射频消融控制室速；终末期需心脏移植。
五、特殊人群注意事项
青少年患者应避免剧烈运动，定期监测心电图和心脏功能；有家族史者建议直系亲属筛查，孕早期女性需遗传咨询。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
