唐筛检查是通过抽取孕妇血清,结合孕周、年龄等信息,评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的产前筛查方法,主要分为早期唐筛(孕11~13??周)和中期唐筛(孕15~20??周)。
早期唐筛:以超声NT检查(胎儿颈后透明层厚度)为主,结合血清学指标(PAPP-A、β-HCG),可识别约80%的高危胎儿,需在超声科和检验科配合下完成。
中期唐筛:抽取孕妇空腹血,检测AFP、HCG、uE3等指标,结合孕周、体重等计算风险值,准确率约60%~70%,需提前1~2周预约空腹采血。
无创DNA产前检测:孕12周后可进行,通过孕妇血浆中游离胎儿DNA分析,筛查21-三体、18-三体等常见染色体异常,准确率达99%以上,但仅为筛查非诊断手段。
羊水穿刺:确诊性检查,孕16~22周进行,通过穿刺抽取羊水细胞培养后分析染色体核型,适合唐筛高风险或高龄(≥35岁)孕妇,但存在0.5%~1%的流产风险。
特殊人群提示:高龄孕妇(≥35岁)或有染色体异常家族史者,建议优先选择无创DNA或羊水穿刺;唐筛结果异常者需进一步咨询遗传科,避免过度焦虑或延误诊断。