高龄孕妇(年龄≥35岁)、唐氏筛查高风险或临界风险者、超声检查发现胎儿结构异常或软指标异常者、既往有染色体异常胎儿妊娠史者、夫妇一方存在染色体异常或携带者,以及其他医生评估认为需进一步排查的孕妇,建议进行无创DNA产前检测(NIPT)。
高龄孕妇:年龄≥35岁时,胎儿染色体异常风险显著升高,NIPT可作为替代羊水穿刺的安全筛查手段,尤其适合不愿接受有创检查的高龄孕妇。
唐氏筛查异常者:唐氏筛查高风险或临界风险者,NIPT能进一步明确胎儿21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常风险,为后续决策提供参考。
超声异常者:超声发现胎儿结构畸形(如心脏缺陷、神经管缺陷等)或软指标异常(如NT增厚、肾盂分离等)时,NIPT可辅助排查染色体异常,避免盲目进行有创检查。
既往异常妊娠史者:曾生育过染色体异常患儿(如21-三体综合征),或夫妇一方为染色体平衡易位携带者时,NIPT可提高再次妊娠时染色体异常的检出准确性。
其他高危情况:如不明原因反复流产、死胎史,或孕妇自身有染色体疾病家族史,经医生评估后,NIPT可作为辅助筛查手段,减少侵入性检查的风险。