唐氏儿筛查通过检测孕妇血液中胎儿游离DNA（无创DNA）、血清学指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素）或超声检查（NT厚度、胎儿结构异常），结合孕周、年龄等因素评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险。
一、血清学筛查
通过检测孕早期（11-13周+6天）或孕中期（15-20周+6天）孕妇血清中特定指标，结合年龄、孕周计算风险值，操作简便但假阳性率较高。
二、无创DNA产前检测
孕12周后采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体等染色体异常检出率达99%以上，假阳性率低于0.5%，适合高龄、唐筛高风险等人群。
三、超声筛查
孕11-13周+6天测量胎儿颈后透明层（NT）厚度，孕中期系统超声排查结构畸形，可辅助判断染色体异常风险，NT增厚或结构异常需进一步检查。
四、羊水穿刺
孕16-22周通过穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体，是诊断金标准，但有0.5%-1%流产风险，仅推荐高风险人群。
温馨提示：筛查结果异常需通过确诊检查明确，孕妇应在医生指导下选择合适方式，建议高龄（≥35岁）、有不良孕产史或家族史者优先选择无创DNA或羊水穿刺。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
