目前研究表明，自闭症谱系障碍（ASD）的发病原因尚未完全明确，但普遍认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传因素在ASD发病中起重要作用，约70%-90%的ASD病例与遗传变异相关，部分基因突变可显著增加患病风险。环境因素可能在遗传易感个体中触发发病，如孕期感染、接触有害物质、早产、低出生体重等可能与ASD风险增加相关。此外，神经发育异常，如脑结构和功能的早期发育改变，也被认为是ASD的重要发病机制。
遗传因素：ASD具有明显家族聚集性，家族中有ASD患者的人群患病风险显著高于普通人群。多项研究发现，特定基因突变或染色体异常（如脆性X综合征相关突变）可能导致ASD发生，遗传变异的累积效应也可能增加患病概率。
环境因素：孕期不良环境暴露是重要影响因素，包括母体感染（如风疹病毒、巨细胞病毒感染）、接触化学物质（如重金属、某些药物）、吸烟、酗酒等。早产、低出生体重、出生时缺氧等围产期因素也可能增加ASD风险。
神经发育异常：ASD患者存在脑发育的早期异常，如大脑体积异常增大或小脑结构改变，神经元连接异常及神经递质失衡（如血清素、多巴胺异常）可能影响神经信号传递，导致社交沟通和重复行为等症状。
特殊人群提示：有家族ASD病史的孕妇应加强孕期监测，避免接触有害物质，保持健康生活方式；有早产、低出生体重等高危因素的新生儿需尽早接受发育评估，以便早期干预和支持。低龄儿童（尤其婴幼儿）应优先通过非药物方式（如行为干预、康复训练）改善症状，避免盲目用药。
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