什么是小儿蚕豆病

小儿蚕豆病，即G6PD缺乏症，是因X连锁不完全显性遗传导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，食用蚕豆或接触相关诱因后引发急性溶血性贫血的遗传性疾病，多见于婴幼儿及儿童，男性发病率显著高于女性。

蚕豆病的诱发因素包括食用蚕豆及其制品（如豆瓣酱）、接触蚕豆花粉、服用氧化性药物（如伯氨喹、磺胺类）、感染（如肺炎、流感）及应激状态（如高热、脱水）。

典型临床表现为急性发作时出现面色苍白、酱油色尿、黄疸、乏力，严重时伴肝脾肿大、肾功能损伤。新生儿期可能表现为黄疸不退或加重，需警惕核黄疸风险。

诊断与筛查通过血常规（红细胞降低、网织红细胞升高）、G6PD酶活性检测及基因检测确诊，家族史明确者需结合病史综合判断。

治疗与管理以避免诱因、对症支持为主。急性发作时需立即停用可疑诱因，补充水分，必要时输血或使用糖皮质激素。预防措施包括避免接触蚕豆及相关环境，定期体检监测血常规及G6PD活性。

特殊人群注意事项：婴幼儿及儿童需严格避免食用蚕豆及相关食品，用药前咨询医生，携带疾病卡记录病史，感染时及时就医并告知病史，女性携带者需关注孕期及哺乳期风险，必要时进行产前诊断。