慢粒单核细胞白血病（CMML）是一种源于造血干细胞的血液系统恶性疾病，由基因突变（如NRAS、KRAS、SF3B1等）或染色体异常（如5q-综合征）诱发，导致髓系细胞分化异常，骨髓中单核细胞异常增殖并浸润组织。
病因与发病机制
CMML病因尚未完全明确，主要与基因突变和染色体异常相关。NRAS、KRAS等基因突变在约20%~30%的患者中出现，导致细胞增殖失控；SF3B1突变影响RNA剪接，增加疾病进展风险。染色体异常如5q-综合征常伴随骨髓增生异常，单核细胞比例升高。
分类与临床表现
CMML分为原发性和继发性两种。原发性无明确诱因，多见于中老年男性（中位发病年龄60~70岁），表现为外周血单核细胞增多（>1×10?/L）、骨髓单核系增生，伴贫血或血小板减少。继发性由骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增殖性肿瘤（MPN）或烷化剂化疗后转化而来，病程更短，进展更快。
诊断与评估
诊断需外周血单核细胞持续升高、骨髓单核系≥10%，并排除其他血液肿瘤。关键指标包括：血常规（单核细胞计数、血红蛋白、血小板）、骨髓活检（单核系浸润程度）、基因突变检测（NRAS/KRAS/SF3B1等）及染色体核型分析。国际预后评分系统（IPSS）用于评估风险分层，指导治疗策略。
治疗原则
治疗需个体化，低危患者以观察为主，监测血常规变化。中高危患者采用去甲基化药物（如阿扎胞苷）、化疗（如小剂量阿糖胞苷）或靶向治疗（如BCL-2抑制剂）。骨髓移植适用于年轻、高危患者，但需权衡移植相关风险。治疗期间需定期监测血常规、肝肾功能及MRD（微小残留病），及时调整方案。
特殊人群注意事项
老年患者（>70岁）需评估体能状态，优先选择低毒性方案；合并心血管疾病者慎用去甲基化药物，避免加重心功能负担；孕妇患者需多学科协作，优先考虑母体安全，延迟治疗至产后。儿童罕见，需由儿童血液专科团队制定方案，严格控制药物剂量，监测生长发育指标。
