再生障碍性贫血（再障）是骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少的疾病，症状包括贫血（乏力、头晕）、出血（皮肤瘀斑、牙龈出血）、感染（发热）；原因涉及遗传、化学毒物（如苯）、辐射、病毒感染及自身免疫异常。
一、病因分类
1.获得性再障：占绝大多数，与化学毒物（如苯、杀虫剂）、辐射暴露（如X射线）、病毒感染（EB病毒、肝炎病毒）及自身免疫紊乱相关，女性患者中可能与自身抗体攻击造血干细胞有关。
2.遗传性再障：罕见，如范可尼贫血（儿童多见，伴多发畸形）、先天性角化不良（青少年发病，皮肤黏膜异常），男性患者因X连锁遗传更易发病。
二、症状表现
1.贫血：随年龄增长症状加重，儿童表现为生长迟缓、精神萎靡，成人则出现活动耐力下降、面色苍白。
2.出血：皮肤瘀点瘀斑多见于四肢，牙龈渗血、鼻出血常见，女性可能出现月经量增多，严重时消化道、颅内出血风险增加。
3.感染：以呼吸道感染为主，儿童免疫功能较弱时易合并肺炎、败血症，发热多为持续低热或高热，伴咽痛、咳嗽等症状。
三、诊断与监测
1.血常规：全血细胞减少（红细胞、白细胞、血小板均降低），网织红细胞绝对值减少。
2.骨髓穿刺：骨髓增生低下，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，需排除白血病、骨髓增生异常综合征等。
3.特殊人群监测：儿童需关注生长发育指标，女性患者需定期检查凝血功能，老年患者需警惕感染诱发多器官功能衰竭。
四、治疗原则
1.支持治疗：输血纠正贫血、血小板输注预防出血，感染时经验性使用广谱抗生素，避免使用对骨髓有抑制作用的药物。
2.免疫抑制治疗：适用于获得性患者，如抗胸腺细胞球蛋白、环孢素，需在医生指导下使用，男性患者需注意肝肾功能监测。
3.造血干细胞移植：适用于重型再障，尤其40岁以下患者，需提前进行配型，儿童患者移植并发症风险相对较高。
五、特殊人群建议
1.儿童：避免接触化学毒物（如油漆、农药），定期体检监测血常规，若出现不明原因瘀斑、发热需及时就医。
2.女性：经期注意出血量，避免剧烈运动，备孕前需评估骨髓功能，孕期加强补铁预防贫血加重。
3.老年患者：注意预防跌倒（因血小板减少增加出血风险），避免使用非甾体抗炎药（可能加重出血倾向），定期复查肝肾功能。
