怀孕11~13+6周做早期唐氏筛查，15~20+6周做中期唐氏筛查，筛查过程约10~20分钟，结果需结合孕周、年龄、病史等综合判断。
早期唐氏筛查
11~13+6周进行，通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）及血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），结合孕妇年龄、体重等计算21-三体综合征风险，准确率约80%。高龄孕妇（≥35岁）或有染色体异常家族史者，建议直接选择无创DNA产前检测或羊水穿刺。
中期唐氏筛查
15~20+6周进行，抽取孕妇外周血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），结合孕周、体重等计算风险，准确率约60%~70%。
特殊人群筛查建议
高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、超声提示结构异常者，不建议仅做唐氏筛查，建议直接选择无创DNA产前检测或羊水穿刺，以提高检出率。
筛查结果异常处理
若筛查提示高风险，需进一步通过羊水穿刺（孕16~22周）或无创DNA产前检测确诊，羊水穿刺是诊断金标准，但存在0.5%~1%的流产风险。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
