怀孕11~13??周(孕早期)和15~20??周(孕中期)是进行唐氏筛查的主要时间段。

孕早期唐氏筛查:
适用于所有单胎孕妇,通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)并结合孕妇血清学指标(如PAPP-A、β-hCG)评估风险。NT增厚(≥2.5mm)提示染色体异常风险升高,需进一步检查。
孕中期唐氏筛查:
主要针对15~20??周孕妇,通过检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)及抑制素A(Inhibin A),结合孕周、年龄、体重等参数计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。
特殊人群建议:
高龄孕妇(≥35岁)或有染色体异常家族史者,无论孕周,均建议直接进行羊水穿刺或无创DNA产前检测(NIPT)。NIPT对21-三体综合征检出率达99%以上,且安全无创,适用于高风险或不愿接受有创检查的孕妇。
注意事项:
筛查结果为“高风险”者需进一步行羊水穿刺或绒毛活检确诊,“低风险”仅表示风险较低,仍需定期产检。筛查前无需空腹,但需准确提供孕周、病史等信息以确保结果准确性。