唐氏筛查参考范围因检测方法不同而有差异，血清学筛查（如孕早期或中期）通常以风险值1/270为界，无创DNA检测（NIPT）以21三体综合征检出率99%以上、18三体97%以上为参考，羊水穿刺则以染色体核型分析结果为金标准。
血清学筛查参考范围：孕早期（11-13+6周）联合筛查，血清β-hCG中位数倍数（MOM）参考范围0.25~2.5，孕中期（15-20+6周）血清AFP、β-hCG、uE3等指标MOM值范围0.2~2.5，综合风险值以1/270为截断值。
无创DNA检测参考范围：21三体综合征检出率≥99%，18三体≥97%，13三体≥91%，其他染色体异常检出率因技术而异，结果以“低风险”或“高风险”呈现，高风险需进一步确诊。
羊水穿刺参考范围：染色体核型分析结果为金标准，21三体综合征核型为47，XX，+21或47，XY，+21，18三体为47，XX，+18或47，XY，+18，嵌合体需结合临床评估。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史者，无论筛查结果如何，均建议直接行羊水穿刺或NIPT；血清学筛查高风险者需结合超声NT值综合判断，避免过度焦虑。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
