婴儿G6PD缺乏症是一种因X染色体上G6PD基因突变导致的遗传性酶缺乏病，患儿G6PD酶活性降低，红细胞易受氧化损伤引发溶血。
一、疾病类型
1.蚕豆病（最常见）：食用蚕豆或蚕豆制品后1-2天内突发溶血，表现为尿色加深、贫血、黄疸。
2.药物诱发溶血：服用伯氨喹、奎宁等氧化性药物后出现类似症状。
3.感染性溶血：急性感染（如肺炎、痢疾）期间或恢复期发生溶血。
4.新生儿黄疸：部分患儿因母乳性黄疸或感染加重，需与生理性黄疸鉴别。
二、典型症状
1.急性发作期：皮肤黏膜黄染、尿液呈茶色或酱油色、面色苍白、精神萎靡。
2.慢性期：长期贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓。
三、诊断与筛查
1.新生儿筛查：通过足跟血G6PD活性检测可早期发现。
2.基因检测：明确突变类型，指导家族遗传咨询。
四、治疗与护理
1.急性溶血：避免接触诱因，大量饮水，必要时输血或使用肾上腺皮质激素。
2.药物禁忌：禁用伯氨喹、磺胺类、阿司匹林等药物。
3.日常防护：注意保暖，预防感染，避免食用蚕豆及蚕豆制品。
五、特殊人群提示
1.母乳喂养：母亲需避免食用蚕豆及相关制品。
2.预防接种：接种前需告知医生病史，选择灭活疫苗。
3.就医指征：出现不明原因黄疸、尿色异常或精神差时立即就诊。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
