什么是免疫缺陷病

免疫缺陷病是因免疫系统发育不全或功能受损导致的一组疾病，患者易反复感染、并发自身免疫病或肿瘤。

定义与分类

免疫缺陷病分原发性（PID）和继发性（SID）两类。PID由基因突变引起，如X连锁无丙种球蛋白血症（抗体缺陷型）；SID由后天因素（感染、药物、疾病）引发，如HIV感染致CD4+T细胞减少。PID多幼年发病，SID可在各年龄段出现。

发病机制

PID因免疫细胞（T/B细胞）分化异常或补体蛋白缺陷，如T细胞活化不足、B细胞分泌抗体障碍；SID则因免疫抑制药物（如糖皮质激素）、营养不良（维生素A缺乏）或慢性炎症（类风湿关节炎）削弱免疫功能。

典型临床表现

最突出表现为反复感染：呼吸道、消化道感染（如肺炎、中耳炎），病原体以条件致病菌为主（如流感病毒、肺炎链球菌）；自身免疫病风险升高（如幼年特发性关节炎）；儿童患者常伴生长迟缓、反复腹泻。

诊断方法

需结合病史（家族史、反复感染史）、实验室检测（IgG/A/M水平、T细胞亚群计数），PID患者需基因测序（如IL2RG基因突变检测）明确病因；必要时行影像学排除肿瘤等并发症。

治疗与特殊人群注意事项

治疗包括替代疗法（丙种球蛋白补充IgG）、抗感染（抗生素/抗病毒药）、免疫重建（造血干细胞移植）。特殊人群：儿童需接种灭活疫苗，避免活疫苗；孕妇若患SID（如HIV），需行母婴阻断（如抗病毒治疗）。