先天性巨结肠的治疗以手术根治为主，结合非手术辅助及药物支持，具体方案需根据患儿年龄、病情严重程度及合并症情况制定。
1.手术治疗：根治性手术为主要方式，适用于6个月以上经保守治疗无效或已出现肠梗阻、营养不良的患儿。常用术式包括：①Soave手术，通过经肛门切除扩张肠管及痉挛段，保留内括约肌功能，适用于直肠型巨结肠；②Duhamel手术，采用腹会阴联合切除，适用于长段型巨结肠，术后排便功能恢复较快；③肠造瘘术，作为新生儿期过渡手段，用于合并严重肠梗阻或全身状况差者，待全身情况稳定后（通常3-6个月）二期行根治术。手术核心是切除无神经节细胞肠段，重建肠道连续性，需严格评估吻合口张力及血运情况。
2.非手术治疗：适用于新生儿期暂不能耐受手术或轻度病例，以缓解症状、维持营养为目标。措施包括：①清洁灌肠，每日使用37℃温生理盐水（10-20ml/kg）行低压灌肠，软化粪便并刺激排便，需避免压力过大导致肠穿孔；②饮食管理，给予母乳或低渣配方奶，逐步添加高铁、高蛋白辅食，避免产气食物（如豆类、牛奶）；③扩肛护理，每次5-10分钟，通过轻柔扩张肛门刺激内括约肌松弛，适用于痉挛段较短的患儿；④定期监测，每周记录体重、排便次数及腹胀程度，动态评估肠管扩张情况（需结合超声或钡剂灌肠检查）。
3.药物辅助治疗：仅用于非手术期间或术后恢复期，缓解便秘症状，不可替代手术。常用药物有：①乳果糖口服液（渗透性缓泻），通过增加肠腔内渗透压促进水分吸收，适用于6个月以上患儿；②开塞露（甘油灌肠剂），临时用于急性便秘，需严格控制单次剂量（不超过10ml/次）；③益生菌制剂（如双歧杆菌三联活菌散），调节肠道菌群平衡，减少腹胀发生。需避免3岁以下儿童使用刺激性泻药（如番泻叶），可能导致肠道黏膜损伤或电解质紊乱。
4.术后管理与康复：术后护理需遵循儿科安全原则，重点关注排便功能及营养恢复。新生儿期术后需24小时内监测胃肠减压引流液颜色，若出现鲜红色液体提示吻合口出血，需立即报告；婴幼儿需建立规律排便习惯，每日固定时间（如餐后30分钟）尝试排便，配合腹部按摩（顺时针方向，每次5-10分钟）；饮食过渡阶段（术后1-2周）以母乳/配方奶为主，逐步添加米粉、果泥等低纤维辅食，避免过量喂养导致腹胀；定期复查（术后1个月、6个月），通过肛门直肠测压评估内括约肌功能恢复情况。
5.特殊情况处理：①合并畸形患儿（如先天性心脏病、十二指肠梗阻），需多学科协作制定治疗顺序，优先处理危及生命的畸形（如先心病需手术纠正后再行巨结肠手术）；②营养不良新生儿（体重＜2.5kg），术前需静脉补充白蛋白（1-2g/kg）及维生素K1（10mg/次，3天），纠正低蛋白血症及凝血功能异常；③成人型巨结肠（罕见，多合并慢性便秘史），以保守治疗为主（乳果糖+生物反馈训练），若出现肠梗阻或肠穿孔风险，可选择腹腔镜辅助根治术，术后需使用生长抑素减少吻合口瘘风险。
