新生儿佝偻病主要表现为骨骼发育异常、肌肉松弛及神经兴奋性改变，常见症状包括颅骨软化（按压颅骨有乒乓球样弹性感）、方颅（额头两侧突出）、肋骨串珠（肋骨与肋软骨交界处隆起）、手镯/脚镯征（手腕/脚踝处骨骼膨大），严重时可出现鸡胸、O型腿或X型腿。部分患儿伴随睡眠不安、易惊醒、多汗（与室温无关）、枕秃等表现。
一、骨骼系统典型症状
颅骨改变：多见于3~6个月婴儿，表现为颅骨薄软，按压枕骨或顶骨中央有弹性凹陷，松手后迅速恢复，严重时颅骨边缘软化区扩大（称为乒乓头）。
胸廓畸形：6个月以上患儿因肋骨骨骺端增生膨大，沿肋骨走向形成串珠状隆起（肋串珠），严重时肋骨软化致膈肌附着处内陷，形成“肋膈沟”或鸡胸（胸骨前凸）。
四肢畸形：7~18个月患儿腕踝部因骨骺端肥大出现钝圆形隆起（手镯/脚镯征）；学步后因骨质软化、肌肉无力，可逐渐出现下肢弯曲，形成O型腿（两足并拢时双膝间距＞3cm）或X型腿（两膝并拢时双踝间距＞3cm）。
二、非特异性表现
神经肌肉症状：因维生素D缺乏致神经兴奋性增高，患儿常表现为烦躁哭闹、睡眠不安稳、夜间惊醒，出汗增多（尤其头部），汗液刺激头皮引发枕部头发稀疏（枕秃）。
发育迟缓：重症患儿骨骼生长受影响，体格发育落后于同龄儿，坐、站、走等大动作发育延迟，部分患儿免疫力降低，易反复感染呼吸道疾病。
三、特殊类型症状
先天性佝偻病：母亲孕期严重维生素D缺乏时，新生儿出生后即可出现颅骨软化、肋骨串珠等骨骼改变，需结合母亲孕期营养史及血清25-羟维生素D水平确诊。
迟发性佝偻病：早产儿或低出生体重儿因先天储备不足，可能在出生后2~3个月内出现上述症状，需早期干预补充维生素D。
四、鉴别要点
生理性颅骨软化：多见于健康足月儿，随月龄增长可自行缓解，无其他骨骼异常及神经症状。
脑积水：头颅明显增大伴落日征（眼球下转），需通过头颅超声或CT鉴别。
甲状腺功能减退：除骨骼异常外，伴生长迟缓、皮肤粗糙、喂养困难等症状，需查甲状腺功能明确。
参考文献：
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