第四跖骨短小症存在遗传可能性，遗传方式以常染色体显性遗传为主，部分病例与基因突变相关，家族史阳性者发病风险较高。
一、遗传模式与基因关联
第四跖骨短小症的遗传机制尚未完全明确，但临床研究显示约60%病例存在家族遗传倾向，符合常染色体显性遗传特点（常染色体显性遗传：指控制疾病的基因位于常染色体上，只要携带一个异常基因即可发病，父母一方患病时子女有50%概率遗传）。目前已发现HOXD13、HOXA13等基因突变与该病症相关，这些基因参与肢体发育调控，突变后可能导致跖骨生长异常。
二、家族聚集特征与临床筛查
家族中有类似骨骼发育异常史者，后代患病概率显著增加。建议有家族史的人群在儿童期进行足部X线检查，早期发现跖骨形态异常。临床观察发现，男性患者多于女性，且常表现为单侧第四跖骨短小，双侧受累者相对少见，部分患者可合并其他骨骼发育问题（如拇指发育不良）。
三、非遗传因素与鉴别要点
环境因素（如孕期营养、激素水平）可能对骨骼发育产生影响，但并非主要病因。需注意与其他导致跖骨短小的疾病鉴别，如马德隆畸形（马德隆畸形：一种罕见的先天性腕关节畸形，表现为桡骨远端骨骺发育异常）、外伤后骨不连等。单纯性第四跖骨短小症通常无明显疼痛或功能障碍，无需特殊治疗，仅在合并足部疼痛或穿鞋困难时考虑手术干预。
四、遗传咨询与生育建议
有家族史的夫妇孕前应进行遗传咨询，通过基因检测明确突变类型。若胎儿经产前超声或基因筛查确诊患病，需结合父母表型综合评估预后。目前尚无根治手段，早期干预可改善生活质量，建议患者避免过度负重，选择宽松鞋具，必要时采用矫形鞋垫辅助治疗。
参考文献：
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