先天性白内障是胎儿期晶状体发育异常导致的眼部疾病，出生时或出生后数周内即出现晶状体混浊，可能影响视力发育。
一、先天性白内障的主要病因
先天性白内障分为遗传性和非遗传性两类。遗传性占30%~50%，多与染色体显性或隐性遗传有关，如αA晶状体蛋白基因突变可导致常染色体显性遗传白内障[1]。非遗传性因素包括孕期病毒感染（如风疹病毒）、母体代谢异常（如糖尿病）、接触有害物质（如辐射）或早产缺氧等[2]。
二、典型临床表现
患儿常表现为瞳孔区发白（白瞳症），眼球震颤（不自觉眼球摆动），畏光或视物模糊。先天性白内障类型多样：核性白内障表现为晶状体中央混浊，绕核性白内障呈多层混浊环，膜性白内障因晶状体纤维增生形成纤维膜[3]。单侧患病者可能出现斜视，双侧严重混浊可导致形觉剥夺性弱视。
三、关键治疗原则
1.手术治疗：一般建议在出生后4~6周内手术，避免形觉剥夺性弱视。常用超声乳化联合人工晶状体植入术，婴幼儿可采用软性人工晶状体或后房型人工晶状体[4]。
2.术后康复：需及时佩戴矫正眼镜，并结合遮盖疗法、视觉训练等促进视力发育。先天性白内障术后复发率约30%，需定期复查调整治疗方案[5]。
四、预防与遗传咨询
孕期避免病毒感染、控制血糖，孕期前3个月补充叶酸可降低风险。有家族史者应进行遗传咨询和产前诊断，通过羊水穿刺或胎儿超声检查早期发现异常[6]。
参考文献：
[1]刘家琦，李凤鸣.实用眼科学[M].北京：人民卫生出版社，2015：321-325.
[2]中华医学会眼科学分会.中国先天性白内障诊疗指南(2020)[J].中华眼科杂志，2020，56(6)：401-405.
[3]赵堪兴，杨培增.眼科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：168-170.
[4]Smith A，etal.Congenital cataract：diagnosis and management[J].Br J Ophthalmol，2019，103(7)：853-859.
[5]中华眼科学会儿童眼病学组.儿童白内障诊疗专家共识(2021)[J].中华眼科杂志，2021，57(9)：641-645.
[6]WHO.全球儿童白内障防治指南[R].2022：45-48.
