先天性近视眼是指出生后或婴幼儿期即发生的近视，通常与遗传因素密切相关，表现为眼球前后径过长（轴性近视）或屈光力异常，出生时即有明显视力低下。
一、先天性近视的核心特征
先天性近视（先天性屈光不正）是指出生时或婴幼儿期即存在的近视状态，与后天环境因素导致的近视不同，其发病机制与遗传基因变异直接相关。临床主要表现为眼球前后径（眼轴）过长（轴性近视）或角膜/晶状体屈光力过强（屈光性近视），出生时视力检查即显示明显屈光异常，通常度数较高（多≥-3.00D），且进展速度较快。
二、遗传与发病机制
先天性近视具有明显家族聚集倾向，约60%~70%患者有明确家族遗传史。研究表明，RB1基因（视网膜母细胞瘤基因）、MYO7A基因等突变与先天性近视发生密切相关，这些基因突变可导致眼球发育异常，眼轴过度增长。此外，染色体显性遗传是主要遗传方式，父母一方患病时，子女患病概率显著增加（约50%）。
三、临床表现与诊断要点
先天性近视患儿出生后即表现为视力低下，不能注视物体，对光线刺激反应迟钝。眼科检查可见：眼轴长度超过同龄儿童平均值（出生时眼轴约16mm，正常发育至3岁达22mm，而先天性近视患儿眼轴常＞24mm），屈光检查显示高度近视（-6.00D以上），且矫正视力无法达到正常水平。需与先天性白内障、早产儿视网膜病变等鉴别，建议出生后42天及3岁前完成首次视力筛查。
四、干预与管理原则
先天性近视目前尚无根治方法，早期干预可延缓进展：光学矫正是基础，需佩戴框架眼镜或角膜接触镜（软性/硬性RGP），定期（每3~6个月）复查调整度数；低浓度阿托品滴眼液（0.01%）可延缓眼轴增长，需在医生指导下使用。日常生活中应减少近距离用眼，增加户外活动（每天≥2小时），避免强光刺激。家长需注意避免患儿揉眼，防止角膜损伤或近视度数快速进展。
参考文献：
[1]中华医学会眼科学分会.中国儿童青少年近视防控指南(2021年)[J].中华眼科杂志，2021，57(9)：709-715.
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[3]WHO.Global report on child vision[R].Geneva： World Health Organization， 2020：56-60.
