先天性白内障是出生前后即存在或出生后一年内发生的晶状体混浊，会影响婴幼儿视力发育，是儿童失明和弱视的重要原因之一。
一、先天性白内障的分类与病因
先天性白内障分为遗传性和非遗传性两类，遗传因素占30%~50%，常染色体显性遗传最常见。非遗传性病因包括孕期病毒感染（如风疹、巨细胞病毒）、母体营养不良（缺维生素E）、接触辐射或药物（如糖皮质激素）等。根据混浊部位可分为核性、皮质性、膜性等类型，其中核性混浊可能影响视觉轴系。
二、典型临床表现与诊断
婴幼儿表现为瞳孔区发白（白瞳症）、眼球震颤、对光线反应迟钝。家长需警惕婴儿不能追视、频繁揉眼等异常。诊断依赖裂隙灯检查晶状体混浊程度，结合眼底镜、光学相干断层扫描（OCT）明确病变位置。需与早产儿视网膜病变、Coats病等鉴别，新生儿筛查可通过眼底筛查早期发现。
三、治疗原则与注意事项
治疗以手术为主，一般建议在出生后6~12周内完成白内障摘除，避免形觉剥夺性弱视。人工晶状体植入需根据年龄选择合适度数，婴幼儿可二期植入。术后需长期佩戴眼镜矫正屈光不正，联合遮盖疗法、视觉训练。严禁自行服用任何药物，需定期复查眼压、眼轴长度及角膜曲率变化。
四、预防与遗传咨询
家族性先天性白内障需进行遗传咨询和基因检测，孕期前3个月避免病毒感染，补充叶酸和维生素E。糖尿病孕妇需严格控制血糖，避免接触有害物质。高危人群应在孕期18~24周进行超声筛查，出生后24小时内完成眼科检查，做到早发现早干预。
参考文献：
[1]中华医学会眼科学分会.临床诊疗指南·眼科学分册[M].人民卫生出版社，2020：123-128.
[2]WHO.Global Action Plan for the Prevention of Blindness 2014-2019[R].Geneva： World Health Organization， 2014.
[3]《眼科学》(第9版)，人民卫生出版社，2018：178-180.
