唐筛是通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息，筛查胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。
一、筛查核心目标
1.唐氏综合征（21-三体）
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3）水平，结合孕周计算风险值。正常胎儿第21号染色体多一条，导致智力障碍、发育异常等，筛查准确率约60%-70%。
2.18-三体综合征
又称爱德华氏综合征，胎儿多一条18号染色体，表现为严重畸形和早夭，血清学指标异常率较低，需结合超声NT检查提高检出率。
3.开放性神经管缺陷
包括无脑儿、脊柱裂等，血清中甲胎蛋白（AFP）水平异常升高时提示风险。正常妊娠16-18周AFP参考值范围为20-40ng/ml，超过50ng/ml需警惕。
二、筛查适用人群与方式
1.适用人群
年龄21-35岁的普通孕妇（高龄孕妇建议直接做羊水穿刺）；
超声NT检查异常或有不良孕产史者；
血清学筛查高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测。
2.检测时间
早期唐筛（11-13??周）：结合超声NT厚度，血清学指标准确性更高；
中期唐筛（15-20??周）：错过早期唐筛的孕妇，需空腹抽血检查。
三、筛查结果解读
低风险：提示胎儿患病概率＜1/270（唐氏综合征），但需结合超声等其他检查；
临界风险：1/270-1/1000，需通过无创DNA或羊水穿刺确诊；
高风险：需进一步检查，羊水穿刺是诊断金标准，无创DNA检出率＞99%。
唐筛是孕期重要的筛查手段，但不能替代诊断性检查。所有结果异常者需在遗传咨询师指导下决策，严禁自行服用任何药物，建议选择正规医疗机构进行检测。
参考文献：
[1] 中华医学会围产医学分会.孕期合理用药指南[J].中华妇产科杂志，2021，56(3)：161-165.
[2] 王艳萍， 张为远.产前诊断技术规范解读[J].中国实用妇科与产科杂志，2020，36(1)：15-19.
[3] 刘兴会， 杨孜.孕期保健与产前筛查指南[M].人民卫生出版社，2022：45-68.
